Holoprosencefalia

La holoprosencefalia (HPE) corresponde a una malformación congénita grave y compleja del cerebro asociada a anomalías faciales evidentes y particulares como el hipotelorismo, la ciclopía, etmocefalía, labio leporino, etc.

Especialidad

Genética médica

Definición de holoprosencefalia

Es un defecto de nacimiento del cerebro que se relaciona igualmente con malformaciones con la cara y el cráneo. Esta malformación que ocurre durante las primeras semanas de gestación del feto, está caracterizada por una falta de división de la parte frontal del cerebro la cual impide que se desarrollen correctamente los hemisferios cerebrales (derecho e izquierdo) y en los ventrículos laterales (cavidades del cerebro en las cuales se halla el líquido cefalorraquídeo).

Causas de la holoprosencefalia

No se ha identificado una causa en particular para la holoprosencefalia. Se dice que podría ser de origen teratogénico, en otras palabras, que una sustancia o médicamente producen un defecto congénito durante el desarrollo embrionario. Asimismo, se ha asociado esta anomalía con el consumo de alcohol y a la diabetes en la madre debido a que estas condiciones afectan las células de la línea media de estructuras cráneofaciales.

Algunos bebés tendrán una causa genética identificable. Alrededor un tercio de los niños que nacen con esta enfermedad tienen una anomalía en los cromosomas que contienen material genético (ADN).

Otros factores de riesgos están relacionados con infecciones durante el embarazo tales como la sífilis, la toxoplasmosis, el herpes y la rubéola. Del mismo modo, el consumo de sustancias como aspirina, litio, anticonvulsivos y hormonas podrían incidir en el desarrollo de esta malformación.

Estudios recientes muestran la posibilidad de que los hipolipemiantes de la clase de estatinas pueden estar implicados en la aparición de la enfermedad.

Diagnóstico

En vista de que se asocia a pocos meses de vida, un diagnóstico prenatal podría ser de gran utilidad para tomar decisiones en torno al desarrollo del embarazo. Esta anomalía podría estar vinculada a diferentes síndromes que afectan muchos sistemas del organismo. En ese sentido, es de vital importancia, que se identifique a nivel clínico la naturaleza específica de la enfermedad.

Se puede detectar a través de la exploración física, sin embargo, se requiere la resonancia magnética para dar un diagnóstico definitivo. Igualmente, es necesario llevar a cabo un examen genético debido a que en casi la mitad de los casos existen anomalías cromosómicas, particularmente las que alteran al cromosoma 13.

El diagnóstico prenatal es más sencillo en el caso de la holoprosencefalia alobar o semilobar y puede ser realizado a través de ecografías morfológicas a partir de la décima semana del embarazo. Por otra parte, en el caso de holoprosencefalia lobar, su diagnóstico tiende a ser más difícil y más tardío. Una interrupción médica del embarazo es aceptada en la mayoría de los casos de holoprosencefalia.

Tratamiento de la holoprosencefalia

No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal. Por otra parte, en los casos leves, el tratamiento puede ser de carácter multidisciplinar y abarcar diferentes especialidades médicas tales como la neurología, la endocrinología, la fisioterapia, entre otros.

En estos últimos casos, los tratamientos son paliativos y adaptados a los síntomas presentes. Por ejemplo, se pueden usar medicamentos para evitar la espasticidad, la dificultad para dormir o los problemas a nivel del esfínter esofágico.

Tipos de holoprosencefalia

Existen diferentes tipos de holoprosencefalia en función del alcance de la malformación. Esta malformación conlleva a anomalías en el rostro más o menos importantes. El retraso intelectual es con frecuencia presente. Los pacientes que sufren las formas más severas solo viven algunos meses.

Holoprosencefalia alobar

Se trata de la forma más severa de holoprosencefalia caraterizada por una anomalía en la prosencefalización. Como consecuencia de esto, se presencia una fusión de los dos hemisferios cerebrales y un único ventrículo de localización central. Del mismo modo, el cerebro tiende a ser más pequeño del tamaño normal y los tálamos se encuentran fusionados.

Se presencian signos como la anoftalmia, la ciclopía, el retraso mental grave, las fisuras en los labios, el labio leporino, crisis de epilepsia y la microcefalia. En efecto, a nivel clínico, los pacientes con holoprosencefalia alobar presentan malformaciones faciales más evidentes e incluso, el nivel de gravedad de la enfermedad puede ser tan alto que se produce un aborto espontáneo o la muerte en el útero.

Holoprosencefalia semilobar

En este caso la prosencealización es interrumpida lo cual permite la fusión de los hemisferios a nivel anterior. Los hemisferios están parcialmente separados. Como hay una fisura incompleta en la zona interhemisférica, los lóbulos y cuernos occipitales presentan solamente anomalías de carácter leve. Esta forma de la enfermedad, se caracteriza por malformaciones nasales y un retardo mental de grado variable.

Holoprosencefalia lobar

Esta es la menos severa de las formas clásicas de holoprosencefalia con la separación de los hemisferios derecho e izquierdo y de los ventrículos laterales y con fusión de los lóbulos frontales principalmente anterior y ventral.

La holoprosencefalia lobar está asociada a malformaciones faciales ligeras o ausentes o a capacidades intelectuales que pueden ir de un retraso mental leve a un estado normal. Además, se puede presentar alguna anomalía en el cuerpo calloso.